Bietjie meer oor Björn Scheepers

Vir ’n tweejarige is om buite rond te hardloop en modderkoekies te bak die grootste pret. Maar vir Björn Scheepers en sy ouers is hierdie slegs ’n droom.

Hy kan nog nie loop nie en ook nie praat nie, nadat hy met geboorte met Hydrocephalus gediagnoseer is. Later het sy ouers uitgevind dat hy ook Joubert-sindroom het, en sy stadige ontwikkeling is meestal as gevolg hiervan.

Me. Bianca Scheepers, Björn se mamma het verduidelik dat die brein serebrale spinale vloeistof maak. Daar is ventrikels in die brein maar in Björn se geval is daar blokkasies in die ventrikels.

Dit veroorsaak dat die kinders groter koppe kry, as gevolg van vog wat in die brein opbou. In die ou dae het hulle dit waterkoppies genoem. Hy het toe op sewe maande oud ’n stent gekry en ’n pypie van agter sy oor tot in sy maag. So dreineer die water dan wat opbou.

Joubert-sindroom affekteer die brein se ontwikkeling wat dan dele van die brein aantas. Dit word geklassifiseer deur die afwesigheid van ’n onderontwikkelde serebrale vermis (die deel van die brein wat balans en ko-ordinasie beheer) en die misvormde breinstem (die konneksie tussen die brein en spinale koord).

ALSO READ

Baba-huis se deure maak toe

’n Verjaarsdag in die hemel

Joubert-sindroom word opgetel op ’n MRI-skandering. Dit vertoon dan soos ’n ‘molar tooth sign’ op die skandering.

Bianca het vroeër die week gesê:

“Ek het nog nooit van dit gehoor nie en wil graag hê ander ouers moet bewus wees hiervan. Die simptome daarvan is abnormale asemhalingspatrone, abnormale oogbewegings, abnormale gelaatstrekke en meer. Björn se klein brein het ook nie reg ontwikkel nie.”

Ander simptome van Joubert-sindroom sluit in die gebrek van spierbeheer en ’n lae spiertoon.

Volgens die webtuiste: rare diseases, word daar beweer dat Joubert-sindroom afkomstig kan wees van die verandering in die mutasie in enige gene, maar meeste van die is steeds onbekend.

Mutasie in die gene ‘verantwoordelik’ vir Joubert-sindroom’ en ander soortgelyke gebrekke veroorsaak probleme met die struktuur en funksie van ‘cilia’, wat heel waarskynlik die belangrike ‘seine’ stuur tydens die kind se ontwikkeling. Dit is steeds onbekend hoe spesifieke ontwikkelende abnormaliteite van hierdie probleem stem.

Geen toets het tot dusver 100% die oorsaak van Joubert-sindroom vasgestel nie.

Daar is verskeie behandeling hiervoor ook beskikbaar.