Dwergnisme: Niks hou Frederick terug nie
Met tegnologie en medikasie kan Frederick alles doen wat hy wil, maar die medikasie moet ingevoer word en is baie duur.
POLOKWANE – Toe Freddie en Chantelle Hall destyds op 30 weke van haar swangerskap uitvind hulle seun gaan met achondroplasie gebore word, was daar ‘n verslae stilte, trane en later vrede.
Achondroplasie is ‘n genetiese toestand wat ‘n proteïen, die fibroblastgroeifaktorreseptor in die liggaam, aantas.
Chantelle het onlangs by die Rare Disease Conference haar verhaal as ma van ‘n kind met dwergnisme gedeel.
“Dit beteken in makliker taal dat sy beengroei nie reg is nie. Frederick (3) het reeds op 11 maande ‘n operasie gehad waar hulle terug sny by die basis van die skedel, die Foramen Magnum.”
Frederick het dwergnisme en alhoewel dit sy groei beïnvloed, dis daar niks fout met sy intellek nie. Achondroplasie is ‘n spontane geenmutasie en 80% van kinders wat hiermee gebore is, het normale ouers wat nie die geen dra nie. Dus, sou hulle eendag besluit om kinders te hê, kan hulle wel die geen oordra.
“Ek onthou hoe die dokter tydens die 30-wekebesoek, vir ons verduidelik het hoe my baba se kop twee weke te vinnig groei en sy bene twee weke te stadig. Achondroplasie kom nie in my of Freddie se familie voor nie, en sou hy trou, kan hy die geen oordra.”
“Frederick mag nie aan kontaksport deelneem of homself op ‘n trampolien of springkasteel geniet nie. Hy kan nie aan iets deelneem as daar impak op sy nek gaan wees nie. Die toestand affekteer sy waardigheid en sielkundig is dit maar moeilik, maar andersins vorder hy normaal. Sy mylpale neem langer, en hy moes reeds ‘n operasie vir oorpypies kry. Hy gesels te lekker en het vir ‘n ruk lank swemlesse geneem.”
Alhoewel die medikasie nie die toestand gaan herstel nie, kan dit help met ‘n addisionele 4% ekstra groei per jaar en dit verbeter die stenose, abnormale vernouing van ‘n bloedvat of ander buisvormige orgaan of struktuur soos die foramina.
Waar normale kinders 100% groei het kinders met achondroplasie 60%-70% groei.
Met die regte medikasie, kan dit na 90% verhoog word.
Met tegnologie en medikasie kan Frederick alles doen wat hy wil, maar die medikasie moet ingevoer word en is baie duur.
Daar is hoop, vertel Chantelle, aangesien navorsers reeds met vier tipes medisyne vir die toestand bedrywig is.
Vir meer oor hierdie toestand besoek facebook profile @Achondroplasia South Africa
