Die Rheeder-gesin van Delmas se Ben is spesiaal
“Elkeen van ons het ’n storie. Ons lewensboom groei in die omstandighede waarin ons bly. Ons omstandighede ís spesiaal én anders. Baie mense verstaan dit nie, maar ons doen”.
Vir die Rheeder-gesin van Delmas sal Kersfees nooit weer dieselfde betekenis hê nie.
Op Kersdag in 2022 het die gesin se lewens binne minute verander. In die yskas van hul woning op Delmas het die Kersmaal onaangeraak bly staan.
Die gesin se laatlam Ben het op Kersdag drie epileptiese aanvalle gehad.
“Die aanvalle was rof en dit was gou duidelik dat die intensiteit en duurte van die aanvalle anders was. Met die derde aanval het die stuiptrekkings bedaar, hy was baie bleek, daar was geen pols nie en hy het nie meer asem gehaal nie.
“Sy broer Hennie het met Ben in sy arms op die bed gesit en toe ek sien hoedat sy koppie skuins val, het ek die vertrek verlaat. Ek het gedink dat ons Ben nie meer met ons was nie, dat dit die einde was,” het ma Jolene gesê.
“Ons het om hulp op ons buurtwag se tweerigting radio geroep en skielik was daar hulp vanuit alle oorde van die gemeenskap by ons huis.”
Ben kon met behulp van mediese bystand uit die gemeenskap egter weer bygebring word. ’n Baie siek en koorsige Ben is per ambulans na ’n hospitaal geneem waar hy drie dae in intensief deurgebring het.
Toetse was gedoen en daar was bevind dat Ben ’n ernstige infeksie gehad het en dat die hoë koors tesame met die infeksie skynbaar tot sy hewige epileptiese aanvalle op Kersdag bygedra het.
Ben is op 28 September 2009 gebore. Pa Chris, ma Jolene en broer Hennie (21) tesame met sussie Kobie (19) blyk op die oog af ’n baie normale, gelukkige en liefdevolle gesin te wees.
Ben is egter spesiaal. Hy lei aan Sotos se sindroom. Dit is ’n baie raar sindroom en volgens Jolene is daar slegs ongeveer 15 gevalle van Sotos in Suid-Afrika.
“Tydens die swangerskap het moederinstink my vertel dat iets anders was. Ons het nooit enige toetse laat doen nie, maar ’n ma weet. Ook op die dag van Ben se geboorte het dinge net nie normaal gevoel nie.”
LEES OOK: Eldamah Academy verkoop oliebolle ten bate van Downsindroomklas
Volgens Jolene het Ben se maagklep nie na behore gewerk nie, hy het erge geeslug gehad en hy was vir lank in die waakeenheid.
“Toe Ben so ongeveer agt maande oud was, het ons besef dat Ben nie normaal ontwikkel nie.”
Volgens Jolene was Ben baie groot en sy motoriese en kognitiewe ontwikkeling was baie agter. Op die ouderdom van 18 maande kon Ben steeds nie loop of praat nie.
Besoeke aan verskeie dokters en spesialiste het nie ’n verklaring vir Ben se toestand gebring nie.
Op verwysing het die Rheeders by dr Johan Erasmus in Pretoria besoek afgelê. Na ’n reeks X-strale, baie vrae en toetse is Ben op 25 Mei 2012 met Sotos Sindroom gediagnoseer.
“Ek het baie gou besef dat inligting rondom dié sindroom nie geredelik beskikbaar is nie.”
Jolene het begin om intensief navorsing oor Sotos te doen en selfs ’n Facebook-blad begin waarop inligting gedeel kon word.
“Ek kon sover 14 positief gediagnoseerde gevalle van Sotos in ons land opspoor, daar is ’n moontlike 15de geval, maar dit is onbevestig.
“Die fyn lyn tussen outisme en Sotos maak ook die diagnose baie ingewikkeld.”
Tydens Streeknuus se besoek aan die Rheeders se woning was die lêers vol artikels, notas en aantekeninge ’n klinkklare bewys van haar navorsing op die gebied van dié sindroom.
“Dit is my nalatenskap aan die volgende ouers met kinders soos Ben, geen ander mamma en pappa behoort deur te gaan wat ons moes deurgaan nie.”
Vir die Rheeders was hul blouoog-blondekop laatlam seun die hartklop van hul huis. Dit was egter en is egter steeds nie altyd maklik nie.
“Mense het ons aangestaar, want Ben was anders, hy het anders gelyk en ontwikkel as ander kinders van sy ouderdom.
“Sekere vriende het nie meer kom kuier nie. Hennie en Kobie moes ook ’n hele paar situasies op skool hanteer. Kinders het met Ben gespot, mense het ons net nie verstaan nie.
“Ek dink mense besef nie altyd wat dit van ouers en ’n gesin neem om ’n situasie soos die met Ben te hanteer nie. Hennie en Kobie moes baie vinnig groot word, hulle moes leer om dinge te hanteer wat eintlik eers op ’n baie latere ouderdom moes gebeur het.
“Hoe antwoord jy die vraag van een van jou kinders as hulle vra hoekom die Here dan vir ons Ben so anders gemaak het wanneer jy self nie eers die antwoord ken nie.”
Alhoewel Ben aanvanklik in ’n skool vir gestremde kinders skool gegaan het, het die Rheeders na ’n lang oorweging besluit om Ben uit die skool te haal. Ben geniet nou sy dae op die plaas waar pa Chris werk. “Ben straal en is so gelukkig op die plaas en wys sommer vinnig sy misnoeë wanneer hy nie plaas toe kan gaan nie.”
Ben kan steeds nie praat nie, hy het baie individuele sorg en aandag nodig, hy gebruik ook nou sterker medikasie om sy epileptiese aanvalle onder bedwang te hou.
Hy dra ook doeke en volgens Jolene hoop die mediese rekeninge op. Die mediese fonds erken boonop nie Sotos Sindroom as ’n mediese toestand nie.
“Dit bring soms vrees en ons weet nie hoe ons die rekeninge gaan betaal nie, maar as gelowiges klou ons vas aan ons geloof en glo dat God vir ons ’n uitkoms sal gee.
“Elkeen van ons het ’n storie. Ons lewensboom groei in die omstandighede waarin ons bly. Ons omstandighede ís spesiaal én anders. Baie mense verstaan dit nie, maar ons doen.
“Al het ons ná 13 jaar nog baie vrae en bly die uitdagings en aanpassings baie, glo ons, en ons lewensbome met Sotos Sindroom en epilepsie ingesluit groei met kosbare en unieke wortels.”
What is Sotos
Sotos syndrome is a rare genetic disorder characterised by excessive physical growth during the first years of life. This growth often starts in infancy and continues into the early teens.
The disorder can be accompanied by autism, mild intellectual disability, delayed motor, cognitive, and social development, hypotonia (low muscle tone), and speech impairments.
Children with Sotos syndrome tend to be big at birth and are often taller, heavier, and have relatively large skulls than are usual for their age. Other signs, which can vary among individuals, include large hands and feet, a large mandible, hypertelorism (an abnormally increased distance between the eyes), and downward-slanting eyes.
Clumsiness, an awkward gait, and unusual aggressiveness or irritability can also occur. Individuals with the syndrome often have intellectual impairment, and many also display autistic traits.
Frequent behavioural impairments include attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), phobias, obsessive-compulsive disorder, tantrums, and impulsive behaviour. Problems with speech and language are common.
Individuals with Sotos syndrome often stutter, have difficulty producing sounds, or have a monotone voice.
Additionally, weak muscle tone can delay some aspects of early development, particularly motor skills like sitting and crawling.
Other signs include scoliosis, seizures, heart or kidney defects, hearing loss, and problems with vision. Some infants with this disorder experience jaundice and poor feeding.
Mutations in the NSD1 gene cause this syndrome. The gene provides instructions for making a protein (histone methyltransferase) involved in usual growth and development.
The function of this protein is unknown. The most common genetic change leading to Sotos syndrome deletes genetic material from the region of chromosome five containing the NSD1 gene. In other populations, small mutations in the NSD1 gene occur more frequently.
Genetic changes involving the NSD1 gene prevent one copy of the gene from producing any functional protein. It is unclear how a reduced amount of this protein during development leads to learning disabilities, overgrowth, and the other features of Sotos syndrome.
Source: Wikipedia
For more information about the syndrome in South Africa, visit the Sotos Syndrome SA/Sotos Sindroom SA Facebook page or email Jolene Rheerder on jolene.rheeder@gmail.com
