Johan Pretorius: Sistiese fibrose – nog ‘n ‘onbekende’ siekte
Vir meer inligting, gaan na die Suid-Afrikaanse Sistiese Fibrose Vereniging se webtuiste by www.sacfa.org.za.
’Wanneer ek as amper 82-jarige kennis neem van ’n siekte wat vir my redelik onbekend is, prikkel dit my belangstelling. Waarom? Ek wil vasstel of die daaglikse pyne en ander simptome van oudword nie dalk daaraan toegeskryf kan word nie. ’n Siekte waarvan ek geruime tyd bewus is, maar nooit behoorlik leer ken het nie, is sistemiese fibrose (SF). My aandag is aanvanklik geprikkel deur ’n artikel op die webwerf Afrikaans.com van Anneli van Jaarsveldt, en ek het verder kers opgesteek by die webwerf medTvoiLokoney. Ek deel die inligting met lesers van die SC Fever ter bevordering en ’n beter begrip daarvan.
Van Jaarsveldt skryf dis inderdaad jare lank reeds ’n onbekende siekte vir die meeste Suid-Afrikaners. Dis ’n oorerflike toestand en tas veral die longe en die pankreas aan. Albei ouers moet draers wees van die SF-geen, maar daar is slegs ’n kans van 25% dat ’n kind met SF gebore sal word. Indien die kind die defekte geen net van een ouer ontvang het, sal hy ’n draer wees, maar nie self ’n lyer nie. Hierdie kind se toekomstige kinders kan egter die SF-geen erf. Die naam Sistiese Fibrose is in 1938 die eerste keer deur ’n geneesheer in Amerika, Dorothy Andersen, gebruik nadat sy siste en fibrose (littekens van dooie weefsel ) in die pankreas van ’n oorlede pasiënt waargeneem het.
Sistiese fibrose is ’n mutasie in die gene wat sweet, slym (mucus) en spysverteringsappe produseer. Hierdie mutasie veroorsaak ’n wanbalans in die liggaam se soutvlakke (so ’n persoon se trane smaak bv. souterig ) sodat die slym verdik. Dit kan veral infeksie in die longe veroorsaak. ’n Gesonde persoon se slym is dun en glad. Die kanale van die pankreas kan ook verstop raak en behoorlike spysvertering kan nie plaasvind nie. Dit lei tot voedingstoftekorte. Die kanale van die pankreas kan ook verstop raak en behoorlike spysvertering kan nie plaasvind nie wat lei tot voedingstoftekorte. Die SF-lyer se sweetkliere word ook hierdeur geraak en soute wat nodig is vir liggaamsfunksie word dus uitgeskei en nie deur die liggaam geabsorbeer nie. Die SF-lyer is daarom meer vatbaar vir infeksies omdat kieme maklik aan dik slym vassit. Behalwe vir chroniese infeksies en longskade, ontwikkel daar littekenweefsel (fibrose) en vloeistofgevulde sakkies (siste) op die organe.
Die webwerf medTvoiLokoney wys daarop die verloop van hierdie genetiese siekte kan vir elke pasiënt verskil. Net so verskil die erns van die simptome van sistiese fibrose baie. Aan die een kant kan sistiese fibrose baie organe en stelsels aanval, en in ander gevalle sal dit lig wees en slegs een geselekteerde orgaan affekteer. Die slym wat in sistiese fibrose geproduseer word, blokkeer die lugweë waar bakterieë kan vermeerder. Dit dra op sy beurt by tot die ontwikkeling van verdere infeksies. Infeksies, daarenteen, vernietig die longe geleidelik, wat op die lang termyn onomkeerbare skade veroorsaak, soos byvoorbeeld pulmonale fibrose.Infeksies wat die paranasale sinusse aanval, veroorsaak neuspoliepe, purulente loopneus en herhalende hoofpyne. Die kanale van die pankreas is voortdurend verstop, so verteringsensieme bereik nie die ingewande nie, en die liggaam absorbeer nie waardevolle voedingstowwe uit voedsel nie.
Oor die diagnose en behandeling van die siekte, skryf Van Jaarsveldt ‘n multidissiplinêre benadering word aanbeveel. As daar ’n SF-sentrum met pulmonoloë, dieetkundiges, fisioterapeute en beraders naby jou is, is dit die aangewese plek om by aan te klop. Volgehoue mediese sorg is nodig sodat die SF-lyer ’n aktiewe lewe kan lei. Van die diagnostiese toetse sluit in ’n sweettoets (om verhoogde soutvlakke te bevestig, ’n genetiese toets (om die CFTR-geenmutasie na te spoor en te bevestig), en soms word bykomende toetse gedoen, soos borskas-X-strale, longfunksietoetse of pankreasensiem-assesserings.
In ernstige gevalle of wanneer komplikasies ontstaan, kan chirurgie nodig wees, soos die verwydering van poliepe in die neus- en sinusholtes, die plasing van ‘n voedingsbuis, dermchirurgie, longoorplanting (vir eindstadium-longsiekte) en ’n leweroorplanting indien lewerversaking voorkom Die spysverteringsimptome, weens die blokkering van die pankreasensieme, sluit in vetterige, onwelriekende stoelgange, chroniese of erge hardlywigheid, swak gewigstoename en groei, ten spyte van normale of verhoogde eetlus, en dermblokkasie, veral by pasgeborenes. Van Jaarsveldt skryf voorts met behandelings soos die trippelkombinasie-terapie Trifakta wat die defektiewe CFTR-proteïen teiken, is daar nou hernieude hoop en het die gemiddelde lewensverwagting van SF-lyers aansienlik verhoog.
’n Webwerf van die Universiteit van Kaapstad toon daar was aan die einde van 2023 minstens 505 sistiese fibrose-pasiënte by 17 behandelingsentrums in die land. Ook dat een uit 27 blankes draers van die betrokke gene is, een uit 50 Kleurlinge, en een uit 90 swart mense. Sommige lyers word eers laat in hul lewens gediagnoseer.
Die webwerf medTvoiLokoney sê soos alle ander genetiese siektes, is SF ‘n toestand wat nie heeltemal genees kan word nie. Behandeling van hierdie siekte is altyd daarop gemik om simptome uit te skakel en die pasiënt se lewe te verleng. In Europa is die lewensverwagting 40 jaar. Behandeling van sistiese fibrose, soos genoem, verminder die simptome, maar skakel nie die oorsaak van die siekte uit nie. Behandeling is daarop gemik om die vordering van die longsiekte te stop. Daarom, hoe vroeër die siekte gediagnoseer word en hoe vroeër behandeling begin word, hoe groter is die kanse om die pasiënt se lewe te verleng.
Vir meer inligting, gaan na die Suid-Afrikaanse Sistiese Fibrose Vereniging se webtuiste by www.sacfa.org.za.
HAVE YOUR SAY
Like the South Coast Fever’s Facebook page
