Vir sommige mense kan die diagnose van ’n seldsame siekte kort na hulle geboorte oor die lang duur die verskil tussen lewe en dood beteken. Die Sentrum vir Menslike Metabolomika (SMM) op die NWU se kampus in Potchefstroom het in samewerking met ’n vooraanstaande Amerikaanse biotegnologiemaatskappy ’n diagnostiese toets ontwikkel wat die tyd drasties verminder wat dit neem om toetsresultate vir lisosomale stoorsiektes (LSS’e) te ontvang.

Diagnostiese toetsing vir ses seldsame siektes is voorheen slegs by Europese en Amerikaanse laboratoriums gedoen, en dit het so lank as ses tot agt weke geneem om die resultate te kry. Met ’n enkele droë bloedkolletjie as monster kan die SMM-laboratorium in Potchefstroom en sy vennoot, Sanofi Genzyme, nou binne twee weke resultate gereed hê. Boonop word die toetse in Suid-Afrika gedoen.

Lees meer: https://news.nwu.ac.za/af/nwu-verhoog-die-stryd-teen-ses-seldsame-siektes